A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph The Drew family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease - Hélio A. Ghizoni Teive; Walter Oleschko Arruda (Arquivos de Neuro-Psiquiatria)
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de s neurodegenerativas. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) is an heterogeneous group of neurodegenerative diseases involving cerebellum and its connections. Several forms have already been described, and it seems the most common form of SCA observed among the many series of families described worldwide is SCA3 (Machado-Joseph disease). SCA3 is characterized by a marked phenotypic expression with a wide spectrum of clinical findings including cerebellar ataxia, pyramidal and extrapyramidal (e.g. dystonia, parkinsonism), lower motor neuron syndrome and peripheral neuropathy. The Drew family of Walworth, England, has several affected members seen and described by famous neurologists including Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley, and Anita Harding from 1895 to our days. In fact, the final genetic diagnosis of this family, 100 years after its initial description, turned out to be SCA3. In this paper, we describe the full of twists and turns historical trajectory from the initial clinical description to the final genetic diagnosis.