足内翻产前超声特征及与染色体异常相关性的分析 - 林美芳; 谢红宁; 郑菊; 雷婷; 李岚 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况，分析决定预后的独立因素以提供产前咨询 的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例，其中不 合并畸形16（18.0%）例，合并畸形73（82.0%）例。总结其合并其他畸形的情况，精确概率法分析与染色体核型异常的关系， Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形，共35例（47.9%），其次神经系统畸形 30例（41.1%）。60例（不合并畸形组11例，合并畸形组49例）行染色体检查，合并畸形组染色体异常概率（17/49，34.7%）高 于不合并畸形组（0/11，0%）（P = 0.03）。染色体异常以18三体多见（8/17，47.1%）。无合并畸形组生存率（8/16，50.0%）与 合并畸形组足内翻生存率（1/73，1.3%）差异有统计学意义（P = 0.03）。有、无合并畸形是影响临床结局独立因素（P = 0.01），合并其他畸形足内翻预后不良［OR = 11.9（95% CI：1.8~80.1）］。【结论】足内翻胎儿合并的畸形以骨骼系统其他畸形 最常见；有、无合并畸形是影响预后的独立因素。足内翻合并其他畸形时染色体异常率高于不合并畸形，其中染色体异常 以18三体多见；不合并其他畸形时，染色体风险较低，可不建议行染色体检查。